| 配景概述

地中海血虚(thalassemia,简称地贫)又称海洋性血虚。。。。。。是临床常见的遗传性溶血性血虚。。。。。。在东南亚、地中海等地区多见，，，因最早在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区发明，，，故称地中海血虚。。。。。。地中海血虚是一种遗传性血红卵白病,是由于调控珠卵白合成的基因缺失或突变，，，导致组成血红卵白的α链和β链珠卵白的合成比例失衡，，，红细胞寿命缩短的一种溶血性疾病。。。。。。近年来，，，海内地中海血虚的发病率泛起逐年上升趋势，，，多爆发在长江以南地区，，，已引起了普遍重视。。。。。。

| 效劳内容

产品特点：

接纳gap-PCR手艺研制出α-地中海血虚基因检测试剂盒(gap-PCR法)。。。。。。使用针对α地贫基因缺失区设计的五对特异引物，，，配以PCR反应液，，，在PCR仪上，，，应用gap-PCR检测手艺，，，通过条带位置实现对α地贫类型举行判断，，，包括四种（--SEA、-α3.7、-α4.2、--THAI）α-地中海血虚基因缺失型检测，，，效果可为α地贫缺失类型的辅助诊断提供分子诊断依据。。。。。。

产品性能：

1、准确性：检测企业阳性参考品均为响应型别阳性且条带且未泛起交织反应，，，说明具有很好的准确性

2、特异性：检测企业阴性参考品均为阴性。。。。。。检测易引起相同或相似临床症状的阳性样本提取的DNA（β-珠卵白阳性样本、α-珠卵白基因QS、WS、CS突变阳性样本、缺铁性血虚阳性样本），，，效果均为阴性，，，说明具有很好的特异性。。。。。。

3、最低检测限：本试剂盒能稳固检测出基因组DNA的最低浓度为2ng/μL。。。。。。

4、细密度：批内、批间均有着很好的检测重复性，，，细密度优异。。。。。。

5、滋扰物质：样本中可能保存的内源性物质（如甘油三酯、血红卵白），，，常见外源性滋扰物质（如铁鳌合剂、玛利兰、阿糖胞苷）对试剂盒的检测效果无显着滋扰。。。。。。

6.、 产品在保质期后一个月（共生涯13个月）按制品质检要领举行检测，，，产品质量及格，，，且与刚生产的产品显示效果无显着区别。。。。。。

临床应用：

地中海血虚是一种遗传性、溶血性血虚，，，地贫的临床特征为溶血、大宗无效红细胞天生以及小细胞低色素性血虚。。。。。。现在，，，对重型地贫的治疗较为难题，，，骨髓移植虽可治愈重型地贫，，，但危害大、用度高、难以普遍开展。。。。。。因此，，，有用的孕前及产前筛核对镌汰重型地贫的爆发至关主要。。。。。。2015年，，，我国国家卫生和妄想生育委员会在地贫高发的省份最先实验地贫防控试点事情，，，制订了相关手艺效劳规范。。。。。。一飞冲天300倍游戏地贫产品所接纳的筛查要领具有较高的敏感性与特异性，，，在地贫诊断中有很是大的临床应用价值，，，为以后地贫筛查、防控提供了依据。。。。。。